بعد أكثر من عقدين من الزمن مشروع الجينوم البشري تم الاحتفال به باعتباره معلمًا علميًا ، فقد أنهى العلماء المهمة أخيرًا. نُشر أول تسلسل كامل وخالي من الفجوات للجينوم البشري في تقدم يُتوقع منه أن يمهد الطريق لرؤى جديدة في الصحة وما يجعل جنسنا فريدًا.
قالت الدكتورة كارين ميغا ، العالمة في جامعة كاليفورنيا ، سانتا كروز التي شاركت في قيادة الاتحاد الدولي وراء المشروع: “هذه الأجزاء من الجينوم البشري التي لم نتمكن من دراستها منذ أكثر من 20 عامًا مهمة لفهمنا لكيفية عمل الجينوم والأمراض الوراثية والتنوع البشري والتطور. “
حتى الآن ، كان حوالي 8٪ من الجينوم البشري مفقودًا ، بما في ذلك امتدادات كبيرة من التسلسلات شديدة التكرار ، والتي توصف أحيانًا باسم “DNA غير المرغوب فيه”. على الرغم من ذلك ، في الواقع ، تم حذف هذه الأقسام المتكررة بسبب الصعوبات التقنية في ترتيبها التسلسلي ، بدلاً من مجرد عدم الاهتمام.
إن تسلسل الجينوم هو شيء مثل تقسيم كتاب إلى أجزاء من النص ثم محاولة إعادة بناء الكتاب عن طريق تجميعها معًا مرة أخرى. قد يكون من الصعب وضع امتدادات النص التي تحتوي على الكثير من الكلمات والعبارات الشائعة أو المتكررة في مكانها الصحيح أكثر من الأجزاء الفريدة من النص. ساعدت تقنيات التسلسل الجديدة “طويلة القراءة” التي تفك شفرة قطع كبيرة من الحمض النووي مرة واحدة – بما يكفي لالتقاط العديد من التكرارات – في التغلب على هذه العقبة.
تمكن العلماء من تبسيط اللغز بشكل أكبر باستخدام نوع خلية غير عادي يحتوي فقط على الحمض النووي الموروث من الأب (تحتوي معظم الخلايا في الجسم على جينومين – واحد من كل والد). سمح هذان التقدمان معًا بفك تشفير أكثر من 3 مليارات حرف التي تشكل الجينوم البشري.
قال الدكتور آدم فيليبي ، من المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري في ماريلاند: “في المستقبل ، عندما يتم تسلسل الجينوم لشخص ما ، سنتمكن من تحديد جميع المتغيرات في الحمض النووي الخاص به واستخدام هذه المعلومات لتوجيه الرعاية الصحية بشكل أفضل” والرئيس المشارك للائتلاف. “كان الانتهاء حقًا من تسلسل الجينوم البشري بمثابة وضع زوج جديد من النظارات. الآن بعد أن أصبح بإمكاننا رؤية كل شيء بوضوح ، نقترب خطوة واحدة من فهم ما يعنيه كل شيء “.
أحد مجالات الاهتمام هو أن أجزاء الجينوم التي تحتوي على العديد من الامتدادات المتكررة تشمل تلك التي يوجد بها معظم التباين الجيني البشري. قد يوفر التباين داخل هذه المناطق أيضًا أدلة مهمة لكيفية خضوع أسلافنا البشريين لتغيرات تطورية سريعة أدت إلى إدراك أكثر تعقيدًا.
من المحتمل أيضًا أن يؤدي العمل إلى فهم أفضل للمكونات الغامضة للجينوم المعروف باسم centromeres. إنها حزم كثيفة من الحمض النووي التي تربط الكروموسومات معًا وتلعب دورًا في انقسام الخلايا ، ولكن حتى الآن كانت تعتبر غير قابلة للتخطيط لأنها تحتوي على آلاف الامتدادات من تسلسلات الحمض النووي التي تتكرر مرارًا وتكرارًا.
تم توضيح العلم وراء جهود التسلسل وبعض التحليلات الأولية لمناطق الجينوم الجديدة في ستة أوراق بحثية نُشرت في المجلة علم.
قال راجيف ماكوي ، من جامعة جونز هوبكنز وأحد المشاركين في اتحاد التيلومير إلى التيلومير (T2T): “عند فتح هذه الأجزاء الجديدة من الجينوم ، نعتقد أنه سيكون هناك تنوع جيني يساهم في العديد من السمات المختلفة ومخاطر الأمراض”. “هناك جانب من هذا يشبه ، لا نعرف حتى الآن ما لا نعرفه.”
“هواة الإنترنت المتواضعين بشكل يثير الغضب. مثيري الشغب فخور. عاشق الويب. رجل أعمال. محامي الموسيقى الحائز على جوائز.”
